診断の手引き

16

クリオピリン関連周期熱症候群

くりおぴりんかんれんしゅうきねつしょうこうぐん

cryopyrin-associated periodic syndrome

告示番 号16
疾病名クリオピリン関連周期熱症候群
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診断方法

診断基準
以下の①ないし②を満たした患者をクリオピリン関連周期熱症候群と診断する。NLRP3遺伝子検査は必須検査とする。

NLRP3遺伝子に疾患関連変異を認める。
NLRP3遺伝子に疾患関連変異が同定されないが、以下のa) b)2項目のいずれも認める。
a)
乳児期発症の持続性の炎症所見
b)
骨幹端過形成、蕁麻疹様皮疹、中枢神経症状(うっ血乳頭、髄液細胞増多、 感音性難聴のいずれか)の3項目のうち2項目を満たす。

(診断の手順についての補足)
典型的な臨床症状よりクリオピリン関連周期熱症候群を疑い、NLRP3遺伝子検査にて確定診断する。ただし、一部患者にNLRP3疾患関連変異が認められない事が知られており、NLRP3疾患関連変異陰性例でも②を満たす場合はクリオピリン関連周期熱症候群と診断する。
なお遺伝子検査はNLRP3モザイク検査まで含めて行う。

当該事業における対象基準

治療で非ステロイド系抗炎症薬、ステロイド薬、免疫調整薬、免疫抑制薬、抗凝固療法、γグロブリン製剤、強心利尿薬、理学作業療法、生物学的製剤又は血漿交換療法のうち一つ以上を用いている場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児リウマチ学会
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