診断の手引き

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成長ホルモン不応性症候群(インスリン様成長因子1(IGF-1)不応症を除く。)

せいちょうほるもんふおうせいしょうこうぐん(いんすりんようせいちょういんしいちふおうしょうをのぞく。)

Growth hormone insensitivity

告示番 号45
疾病名成長ホルモン不応性症候群(インスリン様成長因子1不応症を除く。)
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診断方法


1.高度低身長(<-3 SDS)
2.血清IGF-I低値 (註1) (IGFBP-3低値)
3.血清GH高値(基礎値および刺激試験頂値)
4.外因性GH (註2) に対するIGF-1反応の欠如(IGFBP-3反応の欠如)
5.血清GHBP低値(undetectable) (註3)
6.GH受容体遺伝子の異常 (註4) (家族歴可)      


1~5をみたすとき:probable    
1~6をみたすとき:definite

 
註1:
低栄養,肝障害など,IGF-1低値を招く病態が存在しない。
註2:
GH投与法:0.1 U/kg/day, 1日1回, 4~5日間。
註3:
例外的に正常値の例がある。
註4:
例外的にpost receptor 障害が存在する。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会
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