診断の手引き

7

インスリン様成長因子1(IGF-1)不応症

いんすりんようせいちょういんしいちふおうしょう

IGF1 insensitivity

告示番 号44
疾病名インスリン様成長因子1(IGFー1)不応症
疾患概要、医療意見書等のダウンロードはこちら

診断方法


1.低出生体重(-1.5SD未満)を伴う低身長(-2.0SD未満)
2.血清IGF-1高値 (註1、2)
3.GH治療に対する効果が悪い (註3)
4.SGA性低身長の家族歴がある。
5.血清GH高値(基礎値および分泌刺激試験頂値)
6.IGF-1受容体遺伝子異常(家族歴可)。

 


IGF-1不応症:1と6を満たすもの
IGF-1不応症の疑い:1と2を満たし、3~5の1つを満たすもの。(この場合IGF-1受容体遺伝子異常の検索を行うことが望ましい)

 
註1:
IGF-1値が正常域にある症例も存在する。
註2:
GH治療前2SD以上、GH低用量群で治療中2.5SD以上、高用量群では3.5SD以上
註3:
成長率 <4.0cm / 年
治療中1年間の成長率と、治療前1年間の成長率の差が、1.0cm / 年年未満の場合
治療2年目以降で、治療中1年間の成長率が下記の場合
  • 2年目 <2.0cm / 年
  • 3年目以降 <1.0cm / 年

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会
「小児慢性特定疾病の対象疾患について」に戻る