診断の手引き

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バルデー・ビードル(Bardet-Biedl)症候群

ばるでー・びーどるしょうこうぐん

Bardet-Biedl syndrome

告示番 号93
疾病名バルデー・ビードル症候群
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診断方法

主要所見

肥満、知能障害、網膜色素変性症、慢性腎障害、性腺機能低下症、多指症・合指症。
常染色体劣性疾患

内分泌検査

性線機能低下症

確定診断

遺伝子診断がなされるが、責任遺伝子がBBS1-BBS15と多く、変異が同定されない症例も存在する。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会
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