診断の手引き

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ヌーナン(Noonan)症候群

ぬーなんしょうこうぐん

Noonan syndrome

告示番 号92
疾病名ヌーナン症候群
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診断方法

主要所見

Van der Burgtのヌーナン症候群診断基準

症状A=主症状B=副次的症状

1 顔貌

典型的な顔貌

示唆的な顔貌

2 心臓

肺動脈狭窄および/または典型的な心電図所見

その他の異常

3 身長

3パーセンタイル未満

10パーセンタイル未満

4 胸郭

鳩胸/漏斗胸

広い胸郭

5 家族歴

第1度親近者に確実なNSあり

第1度親近者にNSの可能性

6 その他

次の全てを満たす(男性):精神遅滞、停留精巣、リンパ管形成異常

精神遅滞、停留精巣、リンパ管形成異常のうち1つ

※確実なNS:1Aと、2A~6Aのうち1項目、または2B~6Bのうち2項目:1Bと、2A~6Aのうち2項目または2B~6Bのうち3項目。

確定診断

PTPN11などのRAS/MAPKシグナル伝達経路のヌーナン症候群責任遺伝子群に変異が同定されること

参考所見

  • 上記の診断クライテリアは主観的判断の要素が大きく、臨床遺伝専門医による診断が推奨される
  • 遺伝子変異の検出率は、既知の9個の遺伝子すべてを調べても約60%にとどまる

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会
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