診断の手引き

92

プラダー・ウィリ(Prader-Willi)症候群

ぷらだー・うぃりしょうこうぐん

Prader-Willi syndrome

告示番 号94
疾病名プラダー・ウィリ症候群
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診断方法

主要所見

ゲノム刷り込み現象 Prader-Willi 症候群
Prader-Willi 症候群に対するDNA 診断の適応基準(Gunay-Aygun et al, Pediatrics2001;108:e92.

診断時年齢 DNA 診断の適応基準

出生~2 歳 1. 哺乳障害を伴う筋緊張低下
2~6 歳 1. 哺乳障害の既往と筋緊張低下
2. 全般的な発達遅延
6~12 歳 1. 筋緊張低下と哺乳障害の既往(筋緊張低下はしばしば持続)
2. 全般的な発達遅延
3. 過食(食欲亢進、食べ物への異常なこだわり)と中心性肥満(適切な管理がなされない場合)
13 歳~成人 1. 知的障害、通常は軽度精神遅滞
2. 過食(食欲亢進、食べ物への異常なこだわり)と中心性肥満(適切な管理がなされない場合)
3. 視床下部性性腺機能低下、そして/もしくは、典型的な行動の問題(易怒性や強迫症状など)

診 断

臨床診断は上記の主要所見が認められたときになされる。しかし、これらは比較的非特異的症状である。
そのため、保険適応されているFISH検査を行うことが推奨される。
特に、皮膚・毛髪の色素低下を伴う患者では、FISHによる微細欠失が通常同定される。

確定診断は、保険適応されていないが、
第15染色体近位部のインプリンティング領域におけるPWS-ICの過剰メチル化が同定されることである。

参考所見

極めて例外的にPWS-ICを含まない第15染色体近位部インプリンティング領域の微細欠失がある。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合。ただし、成長ホルモン治療を行う場合には、当該事業が定める基準を満たすものに限る。

:バージョン2.0
更新日
:2015年9月4日
文責
:日本小児内分泌学会
成長ホルモン療法の助成に関して
低身長を認め成長ホルモン治療の対象基準を満たす場合は、小慢による成長ホルモン治療助成の対象となります。
成長ホルモン療法の助成に関しては下記を参照してください。
成長ホルモン療法の助成に関して
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