診断の手引き

91

ターナー(Turner)症候群

たーなーしょうこうぐん

Turner syndrome

告示番 号91
疾病名ターナー症候群
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診断方法

主要所見

・成長障害

 >95%

・性腺異形成

 >90%

・特徴的奇形徴候

 骨格徴候

四肢遠位部

外反肘、中手骨・中足骨短縮

 35-45%

Madelung変形・中肢骨短縮

 7%

頭頸部

高口蓋、短頸、小顎症、中耳炎

 35-75%

 軟部組織徴候

四肢遠位部

リンパ浮腫、過剰皮膚、爪変形

 15-25%

頭頸部

翼状頸、毛髪線低下、眼瞼下垂

 25-40%

 内臓徴候

心・大血管

大動脈縮窄

 55%

腎・尿路

馬蹄腎

 35-40%

・その他

色素性母斑など

・付随的症状

性腺腫瘍、知能障害、高度の流産率
・内分泌検査:LH・FSH上昇、エストラジオール低値

確定診断

上記の少なくとも1つの症状を有し、かつ、染色体検査により、X染色体短腕遠位部を含むモノソミーが同定されること

参考所見

染色体欠失は、通常のG-bandingで同定される大きさである
組織特異的モザイクが存在しうるため、複数の組織の検査を要することがある

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合。ただし、成長ホルモン治療を行う場合には、当該事業が定める基準を満たすものに限る。

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会
成長ホルモン療法の助成に関して
低身長を認め成長ホルモン治療の対象基準を満たす場合は、小慢による成長ホルモン治療助成の対象となります。
成長ホルモン療法の助成に関しては下記を参照してください。
成長ホルモン療法の助成に関して
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