診断の手引き

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多発性内分泌腫瘍2型(シップル(Sipple)症候群)

たはつせいないぶんぴつしゅようにがた (しっぷるしょうこうぐん)

Multiple endocrine neoplasia type 2; MEN2 (Sipple syndrome)

告示番 号66
疾病名多発性内分泌腫瘍2型(シップル症候群)
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診断方法

MEN2 は臨床所見と家族歴に基づいて、MEN2A、MEN2B、家族性甲状腺髄様癌(familial medullary thyroid cancer: FMTC)に細分される。

 

病型

MEN2A

MEN2B

FMTC

MEN2に占める割合

85%

5%

10%

病変(浸透率)

甲状腺髄様癌

100%100%100%

褐色細胞腫

60%

70%

0%

原発性副甲状腺機能亢進症

10%

0%

0%

粘膜神経腫

0%

100%

0%

Marfan様体型

0%

80%

0%

 
     
  • 1)以下のうちいずれかを満たすものをMEN2(MEN2A またはMEN2B)と診断する。
  • 甲状腺髄様癌と褐色細胞腫を有する。
    上記2 病変のいずれかを有し、一度近親者(親、子、同胞)にMEN2 と診断された者がいる。
    上記2 病変のいずれかを有し、RET 遺伝子の病原性変異が確認されている。
  • 2)以下を満たすものをFMTC と診断する。
  • 家系内に甲状腺髄様癌を有し、かつ甲状腺髄様癌以外のMEN2 関連病変を有さない患者が複数いる。

    (註:1 名の患者の臨床像をもとにFMTC の診断はできない。MEN2A における甲状腺髄様癌以外の病変 の浸透率が100%ではないため、血縁者数が少ない場合には、MEN2A とFMTC の厳密な区別は不可能で ある。MEN2B は身体的な特徴からMEN2A やFMTC と区別できる。)

原因遺伝子

癌原遺伝子であるRET遺伝子の生殖細胞系列変異がほぼ全例で認められる。遺伝子変異はすべてミスセンス変異であり、変異コドンと臨床像に明瞭な相関が認められる。 RET遺伝子変異が同定された患者の血縁者で、発症前遺伝子診断によって変異が同定されたが、まだいずれの病変も発症していない者を「RET変異保有未発症者」とよぶ。

当該事業における対象基準

手術を実施し、かつ、術後も治療が必要な場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会
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