診断の手引き

85

骨形成不全症

こつけいせいふぜんしょう

Osteogenesis imperfecta

告示番 号35
疾病名骨形成不全症
疾患概要、医療意見書等のダウンロードはこちら

診断方法

A. 骨脆弱性症状

易骨折性や進行性の骨変形など

B. その他の臨床症状

  1. 成長障害
  2. 青色強膜
  3. 象牙質形成不全
  4. 難聴
  5. 関節皮膚の過伸展

C.骨レントゲン所見

  1. 長管骨の骨折および変形
  2. 細い長管骨および変形
  3. 頭蓋骨のWormian bone
  4. 椎骨圧迫骨折

除外項目

  • 虐待児症候群
  • 低フォスファターゼ症
  • 多発性線維性骨異形成症
  • Ehrers Danlos 症候群

遺伝子診断

COL1A1 COL1A2IFITM5、SERPINF1CRTAPLEPRE1PPIB、SERPINH1、FKBP10SP7 BMP1TMEN38BWNT1の変異を認めることがある。

診断

除外項目を除外した上で、A.が認められれば診断される。B.のうちのいくつかの症状を伴っていることが多く、C.のいずれかを認めることが診断の参考になる。診断に苦慮する症例では遺伝子診断を行う。

附記

  1. 本症の臨床像は非常に多彩である。
  2. 臨床病型は15型まで分類されており、今度さらに増えると思われる。各病型の診断は厚生労働省研究班の診断の手引きを利用する(I,II,III,IV,VI,VIII型の基準がある)
  3. DXA法による骨密度測定は骨化不全を定量的に評価できる方法であり、本疾患の診断の補助として有用である。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会
「小児慢性特定疾病の対象疾患について」に戻る