診断の手引き

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軟骨低形成症

なんこつていけいせいしょう

Hypochondroplasia

告示番 号74
疾病名軟骨低形成症
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診断方法

主症候

  1. 近位肢節により強い四肢短縮型の低身長

検査所見

単純X線検査により確定診断する

  1. 四肢(正面)
  2. 管状骨は短い1、長管骨の骨幹端は軽度の不整1、大腿骨頸部の短縮1、腓骨遠位端が長い2、尺骨遠位端が短い2、尺骨茎状突起が長い
  3. 脊椎(正面、側面)
  4. 腰椎椎弓根間距離の狭小化(L4/L1比の低下)(乳児期には目立たない)1、椎弓根前後径の短縮2、腰椎椎体後方の陥凹
  5. 骨盤 (正面)
  6. 腸骨翼は軽度の低形成
  7. 手(正面)
  8. 管状骨は軽度から中等度の短縮
  9. 手(正面)
  10. 三尖手、管状骨は太く短い
 

1 頻度の高い所見
2 頻度の高くない所見

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合。ただし、成長ホルモン治療を行う場合には、当該事業が定める基準を満たすものに限る。

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会
成長ホルモン療法の助成に関して
低身長を認め成長ホルモン治療の対象基準を満たす場合は、小慢による成長ホルモン治療助成の対象となります。
成長ホルモン療法の助成に関しては下記を参照してください。
成長ホルモン療法の助成に関して
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