診断の手引き

83

軟骨無形成症

なんこつむけいせいしょう

Achondroplasia

告示番 号75
疾病名軟骨無形成症
疾患概要、医療意見書等のダウンロードはこちら

診断方法

主症候

  1. 近位肢節により強い四肢短縮型の著しい低身長
  2. 特徴的な顔貌(頭蓋が相対的に大きい、前額部の突出、鼻根部の陥凹、顔面正中部の低形成、下顎が相対的に突出)
  3. 三尖手
 

検査所見

単純X線検査により確定診断する

  1. 四肢(正面)
  2. 管状骨は太く短い、長管骨の骨幹端は幅が広く不整で盃状変形(カッピング)、大腿骨頸部の短縮、大腿骨近位部の帯状透亮像、大腿骨遠位骨端は特徴的な逆V字型、腓骨が脛骨より長い
  3. 脊椎(正面、側面)
  4. 腰椎椎弓根間距離の狭小化(L4/L1比の低下)(乳児期には目立たない)、腰椎椎体後方の陥凹
  5. 骨盤 (正面)
  6. 坐骨切痕の狭小化、腸骨翼は低形成で方形あるいは円形、臼蓋は水平、小骨盤腔はシャンパングラス様
  7. 頭部(正面、側面)
  8. 頭蓋底の短縮
  9. 手(正面)
  10. 三尖手、管状骨は太く短い

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合。ただし、成長ホルモン治療を行う場合には、当該事業が定める基準を満たすものに限る。

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会
成長ホルモン療法の助成に関して
低身長を認め成長ホルモン治療の対象基準を満たす場合は、小慢による成長ホルモン治療助成の対象となります。
成長ホルモン療法の助成に関しては下記を参照してください。
成長ホルモン療法の助成に関して
「小児慢性特定疾病の対象疾患について」に戻る