診断の手引き

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原発性低リン血症性くる病

げんぱつせいていりんけっしょうせいくるびょう

Primary hypophosphataemic rickets

告示番 号16
疾病名原発性低リン血症性くる病
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診断方法

骨X線像としてくる病の存在

  • 血清リン値 低値
  • 血清カルシウム値 正常
  • 血中1,25(OH)2D 正常もしくは低下
  • 血中PTH 正常もしくは低下
  • TmP/GFR 低下
  • 血中FGF23 高値または正常
  • 家族歴は診断の参考となる。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合。ビタミンDの維持療法を行っている場合も対象とする。

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会
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