診断の手引き

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ビタミンD抵抗性骨軟化症

びたみんでぃーていこうせいこつなんかしょう

Vitamin d resistant osteomalacia

告示番 号80
疾病名ビタミンD抵抗性骨軟化症
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診断方法

大項目

  1. 低リン血症、または低カルシウム血症
  2. 高骨型アルカリホスファターゼ血症

小項目

  1. 臨床症状:筋力低下、または骨痛
  2. 骨密度:若年成人平均値(YAM)の80%未満
  3. 画像所見:骨シンチグラフィーでの肋軟骨などへの多発取り込み、または単純X線像での Looser’s zone など

大項目2つと小項目の3つをみたすものを骨軟化症とし、大項目2つと小項目の2つをみたすものを骨軟化症の疑いとする。

鑑別診断としては、ビタミンD欠乏症、骨粗鬆症、癌の多発骨転移、多発性骨髄腫、腎性骨異栄養症、副甲状腺機能亢進症が上げられる。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合。ビタミンDの維持療法を行っている場合も対象とする。

:バージョン1.1
更新日
:2015年7月31日
文責
:日本小児内分泌学会
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