診断の手引き

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ビタミンD依存性くる病

びたみんでぃーいぞんせいくるびょう

Vitamin d-dependent rickets

告示番 号79
疾病名ビタミンD依存性くる病
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診断方法

ビタミンD依存性くる病I型

  • 低カルシウム血症
  • 低リン血症
  • 血中PTH高値
  • 血中ALP高値
  • 血中1,25(OH)2D低値
  • 骨X線像でくる病の存在
 

参考所見:25水酸化ビタミンD1α水酸化酵素遺伝子異常

ビタミンD依存性くる病II型

  • 低カルシウム血症
  • 低リン血症
  • 血中PTH高値
  • 血中ALP高値
  • 血中1,25(OH)2D高値
  • 血中25OHD値正常
  • 骨X線像でくる病の存在

参考所見:ビタミンD受容体遺伝子異常

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合。ビタミンDの維持療法を行っている場合も対象とする。

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会
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