診断の手引き

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46,XX性分化疾患

よんじゅうろく,えっくすえっくすせいぶんかしっかん

告示番 号53
疾病名46,XX性分化疾患
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診断方法

A. 臨床症状

外陰部の異常(男性化):陰核肥大、陰唇癒合など

B. 検査所見

染色体検査で46,XX

C. 参考所見

1. 母体妊娠中の男性化
2. 陰嚢内に性腺を触知
3. 血清テストステロン高値

 

D. 遺伝子診断

SRYSOX9WNT4RSPO1などいずれかの遺伝子の異常

E. 除外項目

先天性副腎過形成症(3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症、11β-水酸化酵素欠損症、21-水酸化酵素欠損症、P450酸化還元酵素欠損症)

*) E.を除外した上でA.とB.を認めれば、診断可能。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会
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