診断の手引き

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68から70までに掲げるもののほか、46,XY性分化疾患

そのた、よんじゅうろく,えっくすわいせいぶんかしっかん

Other disorders of sex development of 46,XY

告示番 号51
疾病名48から50までに掲げるもののほか、46,XY性分化疾患
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診断方法

A. 臨床症状

外陰部の異常(女性化):小陰茎、尿道下裂、二分陰嚢など

B. 検査所見

染色体検査で46,XY

C. 参考所見

1. 母体妊娠中の男性化
2. 血清テストステロン低値

 

D. 遺伝子診断

WT1NR5A1(SF-1)SRYSOX9DHHATRXARXDMRT1NR0B1(DAX1)WNT4LHGCRDHCR7 などいずれかの遺伝子の異常

E. 除外項目

5α-還元酵素欠損症、アンドロゲン不応症、17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症、先天性副腎過形成症(リポイド副腎過形成症、3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症、P450酸化還元酵素欠損症)

*)E.を除外した上で A.と B.を認めれば、診断可能。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会
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