診断の手引き

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17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症

じゅうしちべーたひどろきしすてろいどだっすいそこうそけっそんしょう

17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency

告示番 号49
疾病名17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症
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診断方法

主要所見

  1. 外性器異常:女性型(無月経)~男性型(矮小陰茎)まで、種々の程度の男性化障害を呈する。
  2. 染色体は46,XYで、精巣が存在するが、ミュラー管由来構造物(子宮)は存在しない。
  3. 内分泌検査:LH・FSH上昇、テストステロン低下、アンドロステンジオン上昇(hCG負荷試験)。
 

参考所見

  1. 乳房発育がある。
  2. 思春期に部分的に男性化する。
 

* 残存活性、年齢により、症状、内分泌検査所見には、幅がある。
* 遺伝子診断により診断が確定される。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会
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