診断の手引き

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卵精巣性性分化疾患

らんせいそうせいせいぶんかしっかん

Ovotesticular dsd

告示番 号54
疾病名卵精巣性性分化疾患
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診断方法

診断基準

同一個体内に卵巣組織と精巣組織が同側あるいは対側に存在する状態。

他の重要な臨床所見および検査所見

  • 核型は46,XXが最も多いが、46,XY、46,XX/46,XYなど様々である。
  • 46,XX/46,XYの核型を持つ場合、hCG負荷試験におけるテストステロンの反応とhMG負荷試験におけるエストラジオールの反応が同時に認められる場合には、卵精巣性性分化疾患が示唆される。
  • 表現型は様々であり、すべてのあいまいな外性器を示す症例の鑑別診断となる。
  • 確定診断は性腺の組織所見にてなされる。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会
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