診断の手引き

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63及び64に掲げるもののほか、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症

そのた、こうごなどとろぴんせいせいせんきのうていかしょう

Hypergonadotropic hypogonadism of other etiologies

告示番 号22
疾病名20及び21に掲げるもののほか、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症
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診断方法

A.病歴

1)性腺摘出後
2)小児がん経験者

  1. 性腺への放射線照射の既往
  2. 化学療法の既往

3)高ゴナドトロピン性性腺機能低下症を高頻度に合併する症候群

  1. Turner症候群
  2. Klinefelter症候群
  3. Down症候群
  4. Noonan症候群
  5. Prader-Willi症候群
  6. Turner症候群、Klinefelter症候群以外の性染色体異常症
  7. その他(*1)

B.検査所見

1)血清ゴナドトロピン(LHないしFSH)高値

  1. 随時採血で高値
  2. ゴナドトロピン遊離ホルモン(GnRH)負荷試験の負荷後採血で高値

2)血清テストステロンないしエストラジオール低値〜基準範囲内

  1. 随時採血でテストステロンないしエストラジオールが低値~基準範囲内
  2. (思春期前)ヒト絨毛性ゴナドトロピン(hCG)負荷試験の負荷後採血でテストステロンが低値〜基準範囲内
 

診断基準

A.の少なくとも一項目の病歴が認められ、かつ B. 1)の一項目と B. 2)の一項目の検査所見が共に認められた場合

*1:他の症候群に比して高ゴナドトロピン性性腺機能低下症の合併頻度は低いものの、報告はされている症候群

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会
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