診断の手引き

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精巣形成不全

せいそうけいせいふぜん

Testicular dysgenesis

告示番 号20
疾病名精巣形成不全
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診断方法

A.臨床症状

 

1)男性外性器・性腺の非定型的所見

  1. 尿道下裂
  2. 小陰茎
  3. 停留精巣
  4. 小精巣ないし精巣退縮

2)思春期徴候の遅延

  1. 14歳以降で精巣容積 <3 mL
  2. 15歳以降で陰毛なし
  3. 16歳以降で腋毛なし、髭なし、変声なし
 

B.検査所見

1)血清ゴナドトロピン(LHないしFSH)高値

  1. 随時採血で高値
  2. ゴナドトロピン遊離ホルモン(GnRH)負荷試験の負荷後採血で高値

2)血清テストステロン低値~基準範囲内

  1. 随時採血で低値~基準範囲内
  2. (思春期前)ヒト絨毛性ゴナドトロピン(hCG)負荷試験の負荷後採血で低値~基準範囲内

診断基準

A.の少なくとも一項目の臨床症状が認められ、かつ B. 1)の一項目とB. 2)の一項目の検査所見が共に認められた場合

当該事業における対象基準

治療で補充療法を行っている場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会
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