診断の手引き

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アンドロゲン過剰症(ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く。)

あんどろげんかじょうしょう (ごなどとろぴんいぞんせいししゅんきそうはつしょうおよびごなどとろぴんひいぞんせいししゅんきそうはつしょうをのぞく。)

告示番 号2
疾病名アンドロゲン過剰症(ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く。)
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診断方法

A.主要所見

女性の無月経、多毛、声の低下

B.アンドロゲンの高値

C.アンドロゲン高値を示す疾患

  1. 卵巣性:多嚢胞性卵巣症候群(PCOS),卵巣腫瘍(ライディッヒ細胞腫、セロトリー細胞腫、)
  2. 妊娠に特異的な状態
  3. 胎児のアロマターゼ欠損症およびPOR欠損症による
    女児の外性器の男性化と母体男性化
    黄体腫
  4. 副腎性
  5. 副腎癌、非古典的副腎過形成、クッシング症候群
  6. その他
  7. 甲状腺機能低下症、高プロラクチン血症
    外因性薬(タンパク同化ホルモン、男性ホルモン)    
 

診断基準

  • A.かつ B. がある。これに加えてc.の要因に関する項目を検討する
  • C.1.:腹部、卵巣超音波検査腹部のCT検査、MRI検査でPCOSあるいは腫瘤がある
  • C.2.:アロマターゼ欠損症はCYP19A1の遺伝子異常によって発症する
  • POR欠損症はPOR遺伝子(P450oxidoreductase)異常によって発症する 
  • C.3.:副腎の超音波検査で肥大あるいは腫瘤がある
  • CT検査、MRI検査で腫瘤がある
  • C.4.:血液検査で甲状腺機能低下、高プロラクチン血症がある
  • 服薬があり、止めると症状が軽快する

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会
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