診断の手引き

59

エストロゲン過剰症(ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く。)

えすとろげんかじょうしょう (ごなどとろぴんいぞんせいししゅんきそうはつしょうおよびごなどとろぴんひいぞんせいししゅんきそうはつしょうをのぞく。)

告示番 号3
疾病名エストロゲン過剰症(ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く。)
疾患概要、医療意見書等のダウンロードはこちら

診断方法

A.主要所見

男性の女性化乳房
女性の思春期早発症と巨大乳房不正性器出血

B.エストロゲンの高値

C.エストロゲン高値を示す疾患

  1. 生理的:新生児、思春期、老年期
    • エストロゲンあるいはエストロゲンレセプターアゴニストの投与、外因性のエストロゲン、テストステロンやタンパク同化ホルモンなどアロマ化される男性ホルモン、マリファナ、アルコール、ヘロイン、ジゴキシン、アミオダロン、オメプラゾール、ラニチディン
    • 末梢のアロマターゼ活性の増加:肥満、老化、家族性、遺伝性:アロマターゼ過剰症
    • エストロゲン産生腫瘍:副腎癌、精巣腫瘍(ライディッヒ細胞腫、セロトリー細胞腫、胚細胞腫)
    • hCG産生腫瘍(胚細胞腫、肺、肝臓癌)
 

診断基準

A.かつ B.がある。これに加えてc.の要因に関する項目を検討する。
C.1.はそれぞれの時期に当たり、年齢と共に減少する
C.2.①:薬剤の投与が認められ、薬剤を止めるか減量することで軽快する
C.2.②:アロマターゼ過剰症はCYP19A1の変異によって発症する
C.2.③,④:精巣、副腎の超音波検査で腫瘤がある。肺、肝臓、腹部のCT検査、MRI検査で腫瘤がある

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会
「小児慢性特定疾病の対象疾患について」に戻る