診断の手引き

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ゴナドトロピン非依存性思春期早発症

ごなどとろぴんひいぞんせいししゅんきそうはつしょう

告示番 号39
疾病名ゴナドトロピン非依存性思春期早発症
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診断方法

診断基準:ゴナドトロピン依存性思春期早発症に準じる。

I.主症候

1.男児の主症候

  1. 9 歳未満で精巣、陰茎、陰嚢等の明らかな発育が起こる。
  2. 10 歳未満で陰毛発生をみる。
  3. 11 歳未満で腋毛、ひげの発生や声変わりをみる。

2.女児の主症候

  1. 7 歳 6ヶ月未満で乳房発育がおこる。
  2. 8 歳未満で陰毛発生、または小隠唇色素沈着等の外陰部成熟、あるいは腋毛発生がおこる。
  3. 10 歳 6ヶ月未満で初経をみる。
 

II.副症候

発育途上で次の所見をみる(註 1)。

  1. 身長促進現象:身長が標準身長の 2.0SD以上。または年間成長速度が標準値の1.5SD以上(註 2)。
  2. 骨成熟促進現象:骨年齢―暦年齢≧2 歳 6ヶ月を満たす場合、または暦年齢 5 歳未満は骨年齢/暦年齢≧1.6 を満たす場合.
  3. 骨年齢/身長年齢≧1.5 を満たす場合.
 

III.検査所見

下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進を認めず、性ステロイドホルモン分泌亢進(註 3)が明らかに認められる。

診断基準

主症状のいずれか、または副症状の2項目以上をみとめ、性ホルモンの上昇を認めることで診断が確定する。
ゴナドトロピン非依存性思春期早発症の場合、上昇している性ホルモンの種類により異性性思春期早発症を来すことがあるので注意を要する。

(註1)
発病初期には、必ずしもこのような所見を認めるとは限らない。
(註2)
ゴナドトロピン非依存性思春期早発症では悪性腫瘍が原因であることもあり、成長加速の経過を2年以上観察する必要はなく、迅速な診断が求められる。
(註2)
(注3)性ホルモンの測定は、血清中テストステロン/エストラジオールを感度の良いアッセイ系(可能であればGC/MS,LC/MS)で行う。通常の測定法では思春期前であれば測定感度以下であり、測定できる場合は上昇していると考える。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会
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