診断の手引き

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17α-水酸化酵素欠損症

じゅうしちあるふぁすいさんかこうそけっそんしょう

17 alpha-hydroxylase deficiency

告示番 号59
疾病名17α-水酸化酵素欠損症
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診断方法

臨床症状

主症状

  1. 高血圧
    • DOCやBの過剰産生による若年性高血圧(註 1)
  2. 性腺機能低下症(註 2)
    • 外陰部は女性型。原発性無月経,乳房発育不全などの二次性徴の欠落。
    • 男女とも性毛(腋毛、恥毛)の欠如。

副症状

ミネラルコルチコイド過剰による低K血症に伴い、筋力低下を認めることがある。

 

参考検査所見

  1. PRA低値、血漿ACTH高値ではない
  2. 血清DOC、コルチコステロン(B)の基礎値、ACTH負荷後のこれらの高値
  3. 血清テストステロン、エストロゲンの低値
  4. 尿中17-OHCS、17KSの低値
  5. 尿ステロイドプロフィルにおけるprogesterone、DOC、corticosterone代謝物の高値(註 3)
 

遺伝子診断

P450c17遺伝子(CYP17)の異常

 

除外項目

  • 21-水酸化酵素欠損症
  • 11β-水酸化酵素欠損症
  • POR欠損症
(註1)
まれに高血圧の認められない症例が存在する。
(註2)
軽症46,XY症例で外性器の男性化を認める症例もある。軽症46,XX症例では月経を認める症例もある。
(註3)
国内ではガスクロマトグラフ質量分析?選択的イオンモニタリング法による尿ステロイドプロフィル(保険未収載)が可能であり、診断に有用である。

診断基準

除外項目を除外した上で、

  • 主症状を認める場合は各種検査を参考にして診断する。
  • 主症状のうち1, 3を認める場合は副症状、各種検査を参考にして診断する。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会
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