診断の手引き

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11β-水酸化酵素欠損症

じゅういちべーたすいさんかこうそけっそんしょう

11 beta-hydroxylase deficiency

告示番 号57
疾病名11β-水酸化酵素欠損症
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診断方法

臨床症状

主症状

  1. 高血圧
    • DOC過剰産生による若年高血圧(註1)
  2. 男性化(46,XX女性)
    • 生下時陰核肥大、陰唇陰嚢融合など外性器男性化。
    • 出生後も男性型体型、乳房発育不良、多毛などの男性化症状の進行。
  3. 性早熟(46,XY男性)
    • 男児において性器肥大、陰毛出現などの性早熟。

副症状

低身長(男女とも)。
男女とも副腎アンドロゲンの過剰は早期身長発育を促すが、早期骨端線閉鎖により最終的には低身長をきたす。

 

参考検査所見

  1. 血漿ACTH高値
  2. PRA低値
  3. 血清DOC、11-deoxycortisolの基礎値、負荷後ACTHの高値(註2)。
  4. 血清テストステロン高値、DHES(DHEA-S)高値
  5. 尿ステロイドプロフィルにおけるDOC・11-deoxycortisol代謝物高値(註3)。
 

遺伝子診断

P45011β遺伝子(CYP11B1)の異常

除外項目

  • 21-水酸化酵素欠損症
  • 17α-水酸化酵素欠損症
(註1)
まれに高血圧が認められない症例が存在する。
(註2)
生後6ヶ月までは、免役化学的測定-直接法による血中ステロイドホルモン測定は診断に必ずしも有用ではない。測定に胎生皮質ステロイドの影響を受けるからである。
(註3)
国内ではガスクロマトグラフ質量分析-選択的イオンモニタリング法による尿ステロイドプロフィル(保険未収載)が可能であり、診断に有用である。
 

診断基準

除外項目を除外した上で、

  • 主症状のうち1、 2を認める場合は副症状、各種検査を参考にして診断する。
  • 主症状のうち1、3を認める場合は副症状、各種検査を参考にして診断する。
  • 註1のように高血圧を認めない例では、主症状2または3、 副症状、各種検査を参考にして診断する。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会
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