診断の手引き

47

アルドステロン合成酵素欠損症

あるどすてろんごうせいこうそけっそんしょう

Aldosterone synthase deficiency

告示番 号69
疾病名アルドステロン合成酵素欠損症
疾患概要、医療意見書等のダウンロードはこちら

診断方法

臨床症状

  1. 塩喪失症状:発症時期は新生児期~乳児期が殆どである。
  2. 哺乳力低下、体重増加不良、嘔吐、脱水など。
  3. 全身の色素沈着がない。

検査所見

  1. 血清ナトリウムの低下、血清カリウムの高値
  2. 血漿アルドステロンの低値、血漿レニン活性または濃度の上昇
  3. 尿中アルドステロン低値
  4. 血中コルチゾール正常、血中副腎性アンドロゲン正常、血漿ACTH正常
  5. 尿中ステロイドプロフィルにおいて、アルドステロン代謝物の低下。(註1)

遺伝子診断

CYP11B2遺伝子の異常

除外項目

  1. 偽性低アルドステロン症
  2. 21-水酸化酵素欠損症
  3. 先天性リポイド過形成症
  4. 先天性副腎低形成症

(註1) 国内ではガスクロマトグラフ質量分析ー選択的イオンモニタリング法による尿ステロイドプロフィル(保険未収載)が可能であり、診断に有用である。

診断基準

  • 確実例:Ⅰ、Ⅱ および Ⅲ を満たすもの
  • ほぼ確実例:Ⅰ およびⅡ を満たすもの

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会
「小児慢性特定疾病の対象疾患について」に戻る