診断の手引き

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リドル(Liddle)症候群

りどるしょうこうぐん

Liddle syndrome

告示番 号90
疾病名リドル症候群
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診断方法

臨床症状

  1. 頭痛、嘔吐などの高血圧の症状
  2. しびれ、筋力低下、四肢麻痺、多飲・多尿などの低カリウム血症による症状

検査所見

  1. 血清ナトリウム高値
  2. 血清カリウムの低下
  3. 代謝性アルカローシス
  4. 血漿アルドステロン低値、血漿レニン活性または血漿レニン濃度の低下。尿中アルドステロン低値

遺伝子診断

SCNN1BまたはSCNN1G遺伝子の異常

除外項目

  1. 原発性アルドステロン症偽性低アルドステロン症
  2. 偽性低アルドステロン症
  3. グリチルリチン過剰摂取

診断基準

  • 確実例:Ⅰ、Ⅱ および Ⅲ を満たすもの
  • ほぼ確実例:Ⅰ およびⅡ を満たすもの

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会
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