診断の手引き

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見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群(AME症候群)

みかけのこうしつこるちこいどかじょうしょうこうぐん

Apparent mineralocorticoid excess syndrome; AME syndrome

告示番 号89
疾病名見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群(AME症候群)
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診断方法

臨床症状

  1. 高血圧(註1)
  2. 体重増加不良(註2)
  3. 多飲・多尿

検査所見

  1. 低レニン血症
  2. 低アルドステロン血症
  3. 低K血症.
  4. 代謝性アルカローシス
  5. 尿(あるいは血漿)中コルチゾール/コーチゾン代謝産物比(tetrahydrocortisol(THF)+alloTHF/tetrahydrocortison(THE))の増加(註3)

参考検査所見

画像診断で腎石灰化症の所見

遺伝子診断

11βHSDtype2 遺伝子(HSD11B2)の異常

除外項目

  1. 偽性高アルドステロン血症
  2. Liddle症候群

診断基準

除外項目を除外した上で、低レニンーアルドステロン症を伴う高血圧を認め、特有の検査所見を認めれば疑われる。特に尿(あるいは血漿)中コルチゾール/コーチゾン代謝産物比(THF + alloTHF/THE)の増加は、診断可能である。
また遺伝子異常が同定できれば、診断確実である。

註1.
高血圧は通常高度で10歳未満で脳卒中にいたることもある。ストレス下に誘発される潜在的な高血圧のこともある。
註2.
出生時低体重(子宮内発育遅延)もありうる。
註3.
通常、比は10-100倍程度となり、診断のための非常に有力な根拠となる。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会
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