診断の手引き

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グルココルチコイド抵抗症

ぐるここるちこいどていこうしょう

Glucocorticoid resistance

告示番 号84
疾病名グルココルチコイド抵抗症
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診断方法

主症候

  1. 慢性疲労
  2. ミネラルコルチコイド過剰による症状
    1. 高血圧
    2. しびれ、筋力低下、四肢麻痺、多飲・多尿などの低カリウム血症による症状
  3. 副腎アンドロゲン過剰による症状
    1. (小児期)
    2. 出生時の性別判定困難な外性器所見、男子の同性思春期早発症、女子の異性性思春期早発症
    3. (成人女性)
    4. ざ瘡、多毛、月経不順、不妊
    5. (成人男性)
    6. ざ瘡、多毛、乏精子症、不妊
    7. クッシング徴候がないこと。

検査所見

  1. 血漿ACTHは上昇または正常
  2. 血清コルチゾール上昇
  3. 24時間尿中コルチゾールの上昇

遺伝子診断

グルココルチコイド受容体遺伝子の異常

参考検査所見

  1. 血漿アルドステロン高値、血漿レニン活性または血漿レニン濃度の低下
  2. 低カリウム血症
  3. 血清DHEA高値
  4. 女性における血清テストステロン高値

除外項目

  1. 軽症クッシング症候群
  2. 偽性クッシング症候群
  3. 血清CBGの上昇する状態 (妊娠、エストロゲン投与)
  4. 高アルドステロン血症を示す他の疾患

診断基準

  • 確実例:Ⅰ、Ⅱ、Ⅲを満たすもの
  • ほぼ確実例:Ⅰ および Ⅱ およびⅣ を満たすもの

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会
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