診断の手引き

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副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)不応症

ふくじんひしつしげきほるもんふおうしょう

ACTH unresponsiveness

告示番 号87
疾病名副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)不応症
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診断方法

臨床症状

  1. 副腎不全症状:発症時期は新生児期から成人期までさまざまである
  2. 哺乳力低下、体重増加不良、嘔吐、脱水、意識障害、ショックなど。
  3. 全身の色素沈着
  4. トリプルA症候群の場合にはACTH不応に加え無涙症、アカラシア、精神運動発達の遅れを程度の差があるが伴う。

検査所見

  1. 全ての副腎皮質ホルモンの低下
    1. 血中コルチゾールの低値
    2. 血中副腎性アンドロゲンの低値
    3. 尿中17-OHCS/コルチゾール, 17-KSの低値
    4.   
    5. ACTH負荷試験でコルチゾールの上昇なし
  2. 血中ACTHの高値
  3. 血漿アルドステロンは正常。血漿レニン活性または濃度正常

遺伝子診断

MC2R(ACTH受容体)遺伝子の異常、MRAP遺伝子の異常、トリプルA症候群はALADIN遺伝子異常

除外項目

  • 副腎低形成症
  • 21-水酸化酵素欠損症
  • 先天性リポイド過形成症

診断基準

確実例:I, IIおよびIIIを満たすもの
ほぼ確実例:Iおよび IIを満たすもの

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会
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