診断の手引き

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甲状腺ホルモン不応症

こうじょうせんほるもんふおうしょう

Resistance to thyroid hormone

告示番 号32
疾病名甲状腺ホルモン不応症
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診断方法

A. 臨床所見

  1. びまん性甲状腺腫
  2. 機能亢進症状:頻脈、注意欠陥障害、多動性・学習障害
  3. 機能低下症状:低身長、骨年齢遅延、聴力障害

B. 検査所見

  1. FT4(FT3)高値
  2. TSHは抑制されず、基準値内~時に高値
  3. 甲状腺ホルモン受容体β遺伝子変異

附記

  1. 不適切TSH分泌が疑わしい場合には、およそ1か月以降に再検する。
  2. 甲状腺ホルモン依存性マーカーであるコレステロールが低値を示すことがある。
  3. 家族に不適切TSH分泌を認める場合は、直ちに遺伝子解析の対象となる。
  4. 下垂体TSH産生腫瘍との鑑別には、TRH負荷試験および下垂体MRIをおこなう。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会
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