診断の手引き

18

無甲状腺症

むこうじょうせんしょう

Thyroid agenesis; athyreosis

告示番 号30
疾病名無甲状腺症
疾患概要、医療意見書等のダウンロードはこちら

診断方法

1979年以降、日本で生まれた全ての新生児は、日齢 4~6 に採取された乾燥ろ紙血液中の TSH を測定し、各自治体の定める基準値に従って、再検査や要精密検査の判定が行われる(新生児マススクリーニング)。

ろ紙血中 THS は、東京都および神奈川県では血清値表示されているが、それ以外の道府県・指定都市では、全血値表示となっている(血清値 = 全血値 × 1.6)。

直ちに精密検査とする TSH値は、自治体の半数以上が 30 mIU/L(全血値)であるが、 最も低い千葉県の 15 mIU/L から開始当初のままの 50 mIU/L まで様々である。
要再採血とする TSH カットオフ値も、過半数は 10 mIU/L が過半数であるが、7.5 ~ 12 mIU/Lと幅がある。


診断は新生児、乳児期であれば甲状腺超音波検査により行い、一般に3歳以降に行われる病型診断の場合は、甲状腺シンチグラムにより行う。

甲状腺超音波検査または99mTc (テクネシウム)または放射性ヨード(123I)甲状腺シンチグラムにより甲状腺の欠損を確認する。
診断時期により診断方法を選択する。新生児、乳児期であれば甲状腺超音波検査により行い、一般に3歳以降に行われる病型診断の場合は、甲状腺シンチグラフィー検査を用いる。

甲状腺ホルモン合成障害の一型であるヨード濃縮障害の場合、放射性ヨード(123I)甲状腺シンチグラフィー検査では無甲状腺症と同様、甲状腺が描出されない。その際は、無甲状腺症において、血清サイログロブリンが測定感度以下、ヨード唾液血清比が正常であることにより鑑別診断する。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合

:バージョン1.1
更新日
:2015年8月14日
文責
:日本小児内分泌学会
「小児慢性特定疾病の対象疾患について」に戻る