診断の手引き

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肺胞微石症

はいほうびせきしょう

pulmonary alveolar microlithiasis; PAM

告示番 号3
疾病名肺胞微石症
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診断方法

A.主要臨床症状

  1. 労作時呼吸困難、低酸素血症
  2. 咳嗽、胸痛

B.他の重要な臨床所見

  1. 病初期(小児期)には無症状で、胸部X線写真の異常あるいは家族検診で発見されることが多い。

C.検査所見

  1. 画像検査:胸部単純X線写真・CTで両側にびまん性・対称性の粒状影(sand-storm appearance)またはすりガラス陰影を呈する。陰影は下肺野優位に出現し、胸膜下に “black pleural line”とよばれる肺野透過性が亢進した帯状影を認めることもある
  2. 病理組織学的な微石の証明:肺生検(または肺胞洗浄液や喀痰)で、肺胞微石症に特徴的な所見(肺胞腔内に年輪状・層状の特徴的微石形成、Kossa染色陽性など)を認める。
  3. 遺伝子診断:SLC34A2 遺伝子異常を証明する。
  4. 肺機能検査:初期には軽度の拡散障害を示し、疾患の進行と共に拡散障害の増悪と拘束性障害が出現する。

D.診断

C.検査所見の1+2または1+3で確定診断とする。 家族歴が明らかな場合には,C. 検査所見の1のみでも診断して良い。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児呼吸器学会
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