診断の手引き

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先天性中枢性低換気症候群

せんてんせいちゅうすうせいていかんきしょうこうぐん

congenital central hypoventilation syndrome; CCHS

告示番 号8
疾病名先天性中枢性低換気症候群
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診断方法

主要臨床症状

  1. 睡眠時無呼吸・低換気
  2. *他の睡眠時無呼吸・低換気となるような疾患の否定

他の重要な臨床所見

  1. ヒルシュスプルング病
  2. 心不全
  3. 自律神経系の異常(不整脈、便秘、体温調節障害など)

検査所見

  1. 睡眠時血液ガス分析:高炭酸ガス血症、低酸素血症
  2. スリープスタディ:睡眠時無呼吸・低換気
  3. PHOX2B遺伝子変異:アラニン、非アラニン伸長変異
  4. 炭酸ガス換気応答試験:炭酸ガス貯留に対する換気応答低値

当該事業における対象基準

治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法、中心静脈栄養又は横隔膜ペーシングのうち一つ以上を行う場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児呼吸器学会
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