診断の手引き

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ネフロン癆

ねふろんろう

Nephronophthisis; NPH

告示番 号26
疾病名ネフロン癆
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診断方法

多飲、多尿、尿濃縮能低下、原因不明の腎機能障や下記に示す腎外徴候などの臨床症状により疑い、腎生検にて診断する。腎生検組織所見にて、NPH の特徴的な髄質嚢胞が認められる場合や腎外徴候を伴う場合には遺伝子検査を実施する。


NPHに伴う腎外症状

  • 網膜色素変性症(Senior-Loken症候群)
  • 眼球運動の失調(Cogan症候群)
  • 小脳失調症
  • 肝線維症
  • 骨格や顔貌の異常

当該事業における対象基準

治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合

:バージョン1.1
更新日
:2015年5月23日
文責
:日本小児腎臓病学会
成長ホルモン療法の助成に関して
腎機能障害が進行し、身長が-2.5SD以下の場合でがつ成長ホルモン治療の対象基準を満たす場合は、小慢による成長ホルモン治療助成の対象となります。
成長ホルモン療法の助成に関しては下記を参照ください
成長ホルモン療法の助成に関して
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