診断の手引き

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家族性若年性高尿酸血症性腎症

かぞくせいじゃくねんせいこうにょうさんけっしょうせいじんしょう

Familial juvenile hyperuricaemic nephropathy; FJHN

告示番 号3
疾病名家族性若年性高尿酸血症性腎症
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診断方法

臨床症状、家族歴および遺伝子検査による。遺伝子検査では、uromodulin(UMOD)遺伝子の変異が認められる。


鑑別診断

  • FJHNの特徴として、①若年時から痛風を伴う高尿酸血症がある、②高血圧を伴う、③常染色体優性遺伝形式をとり男女ともに発症する、④尿酸の過剰産生はなく、HGPRTやPRPP合成酵素活性は正常である、⑤進行性の腎不全で40歳未満で死亡することがあるなどがある。
    これに対し、一次性痛風は、通常30歳代以降に発症し、男性の罹患が多く、腎障害の進行は緩徐であるうえに、アロプリノールなどの尿酸コントロール薬により腎障害の進行が防止できる点で本疾患と大きく異なる。
  • 常染色体優性髄質性嚢胞腎(autosomal dominant medullary cystic kidney disease : MCKD)の一部に家族性に高尿酸血症、痛風と高血圧をきたすもの(MCKD2)があり、鑑別を要する。

当該事業における対象基準

治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合

:バージョン1.1
更新日
:2015年5月23日
文責
:日本小児腎臓病学会
成長ホルモン療法の助成に関して
腎機能障害が進行し、身長が-2.5SD以下の場合でがつ成長ホルモン治療の対象基準を満たす場合は、小慢による成長ホルモン治療助成の対象となります。
成長ホルモン療法の助成に関しては下記を参照ください
成長ホルモン療法の助成に関して
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