診断の手引き

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多嚢胞性異形成腎

たのうほうせいいけいせいじん

Multicystic dysplastic kidney; MCDK

告示番 号7
疾病名多嚢胞性異形成腎
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診断方法

臨床経過および画像検査にて診断する。確定診断には組織学的に腎の異形成を確認する必要があるが、多くは保存的に経過観察されるため一般には行わない。


  • 組織所見として、正常なネフロンは認められず、わずかに未分化な上皮細胞や primitive duct が認められる。
  • 超音波検査では、①大小さまざまなサイズの囊胞がばらばらに位置する、②もっとも大きな囊胞が中心側にない、③囊胞間での交通が観察されない、④正常な腎実質エコーは通常観察されない、ことで診断できるが、本症と重症水腎症(腎孟尿管移行部狭窄)との鑑別が難しい場合がある。
  • 核医学検査では、99mTc-DMSA(腎静態)シンチグラフィにより無機能腎を確認する。対側腎は通常、代償性に核種の摂取率が増大している。水腎症では集積があるものの、本症では集積がないことから区別できることが多い1,2
  • 合併症として、対側の腎尿路異常が約1/3に認められ、なかでも膀胱尿管逆流(VUR)が最も多く、尿路感染症の原因となる。

参考文献

  1. 金子一成:多囊嚢胞性異形成腎. 腎と透析54:449-453, 2003.
  2. Ismaili K, Avni FE, Alexander M, Schulman C. Collier F. Hall M. Routine voiding cystourethrography is of no value in neonates with unilateral multicystic dysplastic kidney. J Pediatr. 2005;146:759.

当該事業における対象基準

腎機能の低下(おおむね3か月以上、血清Crが年齢性別ごとの中央値(別表参照)の1.5倍以上持続)がみられる場合又は腎移植を行った場合

表. 年齢・性別毎の血清クレアチニンの中央値および腎機能低下基準値
年 齢中央値
(mg/dL)
腎機能低下 基準値
(mg/dL)
男女共通
3〜5か月0.200.30
6〜8か月0.220.33
1歳0.230.35
2歳0.240.36
3歳0.270.41
4歳0.300.45
5歳0.340.51
6歳0.340.51
7歳0.370.56
8歳0.400.60
9歳0.410.62
10歳0.410.62
11歳0.450.68

年 齢中央値
(mg/dL)
腎機能低下 基準値
(mg/dL)
男 子
12歳0.530.80
13歳0.590.89
14歳0.650.98
15歳0.681.02
16歳0.731.10
17歳以上0.831.24
年 齢中央値
(mg/dL)
腎機能低下 基準値
(mg/dL)
女 子
12歳0.520.78
13歳0.530.80
14歳0.580.87
15歳0.560.87
16歳0.590.89
17歳以上0.630.95

腎機能低下基準値は、中央値の1.5倍値。12歳以上は男女別となっている。
17歳以上も近年の標準測定法である"酵素法"での正常値(男:0.83、女性:0.63(Jaffe法だと1.03、0.83 相当))を用いて1.5倍として計算。
:バージョン1.1
更新日
:2015年5月23日
文責
:日本小児腎臓病学会
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腎機能障害が進行し、身長が-2.5SD以下の場合でがつ成長ホルモン治療の対象基準を満たす場合は、小慢による成長ホルモン治療助成の対象となります。
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