診断の手引き

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未分化神経外胚葉性腫瘍(末梢性のものに限る。)

みぶんかしんけいがいはいようせいしゅよう (まっしょうせいのものにかぎる。)

Peripheral primitive neuroectodermal tumors

告示番 号36
疾病名未分化神経外胚葉性腫瘍(末梢性のものに限る。)
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診断方法

主症状

好発年齢は10歳代で全体の2/3を占める。局所の腫脹、疼痛、熱感、運動障害を呈する。局所の腫脹、疼痛、熱感、運動障害。

検査所見

  1. 画像診断は、X線、CT、MRI、骨シンチグラフィなどによる。
  2. 病理組織学的検査で、腫瘍細胞はグリコーゲンを豊富に含む明るい胞体を有し、小型円形でクロマチンの粗な核を持つ。MIC2免疫染色も診断の一助となる。 PNETでは、神経分泌顆粒が観察されること、acetylcholine transferaseを産生するという特徴をもつ。
  3. 22番染色体上のEWS遺伝子、11番染色体上のFriend leukemia integration 1(FLI1)遺伝子の融合遺伝子であるEWS-FLI1のキメラ蛋白発現も診断の根拠となる。

その他の徴候

ユーイング肉腫が同一の融合遺伝子を発現していることが判明し、ユーイング関連腫瘍Ewing’s sarcoma family of tumorsとして取り扱われる。

診断

原則として、病理組織学的検査により診断する。病理組織検査で確診できない場合においてもキメラ遺伝子の証明により診断することができる。

当該事業における対象基準

組織と部位が明確に診断されている場合。治療終了後から5年を経過した場合は対象としないが、再発等が認められた場合は、再度対象とする。

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児血液・がん学会
成長ホルモン療法の助成に関して
低身長を認め成長ホルモン治療の対象基準を満たす場合は、小慢による成長ホルモン治療助成の対象となります。
成長ホルモン療法の助成に関しては下記を参照してください。
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