診断の手引き

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若年性骨髄単球性白血病

じゃくねんせいこつずいたんきゅうせいはっけつびょう

Juvenile myelomonocytic leukaemia

告示番 号76
疾病名若年性骨髄単球性白血病
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診断方法

診断

  1. カテゴリー1 (全項目を満たすことが必須)
    1. BCR-ABL融合遺伝子がない
    2. 単球 > 1,000/μL
    3. 骨髄中の芽球割合 < 20%
  2. カテゴリー2 (以下の項目を1つ以上満たす)
    1. RAS または PTPN11 または CBL 遺伝子の変異(註1)
    2. 神経線維腫症の臨床診断またはNF1 遺伝子変異
    3. モノソミー7
  3. カテゴリー3 (註2)
    1. 白血球 > 10,000/μL
    2. 骨髄球系前駆細胞の末梢血への出現
    3. HbF増加
    4. モノソミー7以外の核型異常
    5. GM-CSF高感受性
註1:
PTPN11 変異を呈する場合、生殖細胞系列の検索を行い Noonan 症候群の合併を診断する必要がある。
註2:
カテゴリー2の項目を1つも満たさない場合は、カテゴリー3のうち2項目以上満たすことが求められる。

参考文献

  1. Chan RJ, Cooper T, Kratz CP,et al. Juvenile myelomonocytic leukemia: a report from the 2nd International JMML Symposium. Leuk Res. 2009;33:355-362
  2. Loh ML. Recent advances in the pathogenesis and treatment of juvenile myelomonocytic leukaemia. Br J Haematol. 2011;152:677-687
  3. Loh ML, Sakai DS, Flotho C, et al. Mutations in CBL occur frequently in juvenile myelomonocytic leukemia. Blood. 2009 Aug 27;114(9):1859-63.
  4. Muramatsu H, Makishima H, Jankowska AM, et al. Mutations of an E3 ubiquitin ligase c-Cbl but not TET2 mutations are pathogenic in juvenile myelomonocytic leukemia. Blood. 2010 Mar 11;115(10):1969-75.
  5. Kratz CP, Niemeyer CM, Castleberry RP, et al. The mutational spectrum of PTPN11 in juvenile myelomonocytic leukemia and Noonan syndrome/myeloproliferative disease. Blood. 2005; 106: 2183-2185.
  6. Baumann I, Bennett JM, Niemeyer CM et al: Juvenile myelomonocytic leukaemia. In: WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (ed. by S.H. Swerdlow, E. Campo, N.L. Harris, E.S. Jaffe, S.A. Pileri, H. Stein, J. Thiele & J.W. Vardiman), pp. 82-84. IARC, Lyon, 2008

当該事業における対象基準

組織と部位が明確に診断されている場合。治療終了後から5年を経過した場合は対象としないが、再発等が認められた場合は、再度対象とする。

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児血液・がん学会
成長ホルモン療法の助成に関して
低身長を認め成長ホルモン治療の対象基準を満たす場合は、小慢による成長ホルモン治療助成の対象となります。
成長ホルモン療法の助成に関しては下記を参照してください。
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