診断の手引き

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慢性骨髄単球性白血病

まんせいこつずいたんきゅうせいはっけつびょう

Chronic myelomonocytic leukaemia

告示番 号84
疾病名慢性骨髄単球性白血病
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診断方法

  1. 持続する単球増加(1000/μl以上)
  2. Ph1染色体陰性もしくはBCR-ABL陰性
  3. PDGFRAやPDGFRBの遺伝子再構成を認めない (特に好酸球増加のある場合)
  4. 末梢血および骨髄における芽球(骨髄芽球、単芽球および前単球)比率が20%未満
  5. 1系統以上の細胞に形態異常を認める
  6. 形態異常がないまたはわずかな場合でも下記の場合
    • 核型異常または分子遺伝学的異常がある場合または単球増加が3カ月以上持続し他の単球増加の原因がない場合

病型

CMML1:芽球比率末梢血<5%、骨髄<10%であるCMML1

CMML2:芽球比率5%以上20%未満、骨髄10%以上20%未満、アウエル小体(+)

※註釈

単球増加を伴う骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍としてWHO分類第4版ではCMMLとJMMLがともに記載されている。診断基準に重複する部分もあり厳密な鑑別は困難であるが、乳幼児に生じRAS経路に関与する遺伝子の変異を有するものはJMMLと診断されるべきである。
一方、年長時に生じ、RAS経路に関与する遺伝子の変異を欠く例については慎重に鑑別を行うべきである。遺伝性骨髄不全症候群などの先天性疾患や、悪性腫瘍に対する化学療法・放射線治療などに続発する二次性MDSとして単球増加を主体とする病像を呈しCMMLの診断基準を満たす例があるが、そのような症例は二次性CMMLとして扱うべきである。

参考文献

  1. Orazi A, Bennett J, Germing U. et al: Chronic myelomonocytic leukaemia. In: WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (ed. by S.H. Swerdlow, E. Campo, N.L. Harris, E.S. Jaffe, S.A. Pileri, H. Stein, J. Thiele & J.W. Vardiman), pp. 76-79. IARC, Lyon, 2008
  2. Ismael O, Shimada A, Hama A, et al. De novo childhood myelodysplastic/myeloproliferative disease with unique molecular characteristics. Br J Haematol. 2012;158:129-137.

当該事業における対象基準

組織と部位が明確に診断されている場合。治療終了後から5年を経過した場合は対象としないが、再発等が認められた場合は、再度対象とする。

:バージョン1.1
更新日
:2015年6月23日
文責
:日本小児血液・がん学会
成長ホルモン療法の助成に関して
低身長を認め成長ホルモン治療の対象基準を満たす場合は、小慢による成長ホルモン治療助成の対象となります。
成長ホルモン療法の助成に関しては下記を参照してください。
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