診断の手引き

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ハーラマン・ストライフ症候群

はーらまん・すとらいふしょうこうぐん

Hallermann-Streiff syndrome; HSS; Hallermann-Streiff-Francois syndrome

告示番 号19
疾病名ハーラマン・ストライフ症候群
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診断基準

A.症状

  • 主症状
    1. 特長的顔貌(短頭、薄い口唇、小さな鼻)
    2. 歯牙異常
    3. 低身長(<2SD)
    4. 薄い毛髪
    5. 皮膚萎縮
    6. 両側小眼球症(<2SD)
    7. 先天性白内障

B.検査所見

なし

C.遺伝学的検査等

なし

D.鑑別診断

なし

E-1.確実例

主要徴候7個全てを認めれば、ハ-ラマン・ストライフ症候群と診断する。

E-2.疑い例

なし

当該事業における対象基準

状態の程度

  1. 治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合
:バージョン1.0
更新日
:2017年3月17日
文責
:日本小児遺伝学会
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