診断の手引き

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ゴーリン(Gorlin)症候群(基底細胞母斑症候群)

ごーりんしょうこうぐん (きていさいぼうぼはんしょうこうぐん)

Gorlin syndrome; basal cell nevus syndrome

告示番 号28
疾病名ゴーリン症候群(基底細胞母斑症候群)
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診断方法

I.主要臨床症状

  1. 基底細胞癌(2つ以上、または20歳未満)
  2. 角化嚢胞性歯原性腫瘍(組織学的に証明)
  3. 手掌または足底小陥凹(3つ以上)
  4. 大脳鎌石灰化
  5. 肋骨奇形(二分肋骨、癒合肋骨、著明な扁平肋骨)
  6. 家族歴(1親等以内)

Ⅱ. 副臨床症状

  1. 大頭症(身長補正したもの)
  2. 先天奇形:口蓋裂あるいは口唇裂、前額  突出、粗野顔貌、中等度から重度の眼間乖離
  3. その他の骨奇形:スプレンゲル変形、胸郭変形、著明な合指症
  4. 放射線学的異常:トルコ鞍の骨性架橋、椎骨奇形(片椎体、癒合/延長椎体)、手足のモデリング変形、手足の火焔様透過像、
  5. 卵巣線維腫
  6. 髄芽腫

III.遺伝学的検査

PTCH1PTCH2SMOSUFU遺伝子変異を同定する。
Iの2つとIIの1つ、Iの1つとIIの2つ、またはⅢを満たす時、本症と診断する。

当該事業における対象基準

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児神経学会
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