診断の手引き

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偽性軟骨無形成症

ぎせいなんこつむけいせいしょう

Pseudoachondroplasia

告示番 号15
疾病名偽性軟骨無形成症
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診断基準

A.症状

  1. 近位肢節により強い四肢短縮型の著しい低身長 (-3SD以下の低身長,指極/身長<0.96の四肢短縮)
  2. 出生時の身長は正常であったが,1~2歳以降の身長増加に著しい低下が見られる
  3. 下肢アライメントの著しい異常
  4. 手足の小関節に著しい関節弛緩性がある
  5. 顔貌異常がない

B.検査所見

単純X線検査

  1. 長管骨は短縮しており骨端および骨幹端の異常が混在する.すなわち骨幹端の拡大と不整 (splaying, cupping),骨端核の辺縁不正・扁平化・分節化像が見られる
  2. 短管骨に著しい短縮を認める
  3. 幼小児期には椎体前縁の舌状突出 (anterior tongue) 像が見られるが,思春期以降に形状は次第に正常化する

C.遺伝学的検査等

COMP (cartilage oligomeric matrix protein)の遺伝子変異

D.鑑別診断

除外項目:

  1. 軟骨無形成症
  2. 多発性骨端異形成症
  3. 脊椎骨端異形成症
  4. モルキオ病

E-1.確実例

Aの全項目+Bの1,2を満たし,Dの鑑別すべき疾患を除外したもの もしくはCで遺伝子変異が証明されたもの

E-2.疑い例

Aの1,2,3,5+Bの1を満たし,Dの鑑別すべき疾患を除外したもの

Aの1,5+Bの1を満たし,Dの鑑別すべき疾患を除外したもの

当該事業における対象基準

状態の程度

次の1から3のいずれかに該当する場合

  1. 骨折又は脱臼の症状が続く場合
  2. 重度の四肢変形、脊柱側弯又は脊髄麻痺のうち一つ以上の症状に対する治療が必要な場合
  3. 治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)又は酸素療法を行う場合
:バージョン1.0
更新日
:2017年3月17日
文責
:日本小児整形外科学会
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