診断の手引き

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MyD88欠損症

みっどはちじゅうはち / まいでぃーはちじゅうはちけっそんしょう

MyD88 deficiency

告示番 号23
疾病名MyD88欠損症
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診断方法

診断は、各疾患の特徴的な臨床像に加えて、以下のいずれかがある場合を原則とする。

  1. 該当する分子の欠損が証明できる場合。
  2. 該当する遺伝子異常が、該当する分子の欠損や機能異常に結び付くことが直接的に証明できる場合。
  3. 該当する分子や責任遺伝子の異常がない、あるいは原因が解明されていないが、該当する疾患の病態の根本的な基盤となる現象を、免疫学的あるいは分子生物学的手法を用いて証明できる場合。
  4. 易感染性が、該当する疾患以外では医学的に説明できない場合。

現在判明している責任遺伝子を各々括弧内に示す。

MyD88欠損症(MYD88

IRAK4欠損症と臨床像は類似している。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合は対象となる

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本免疫不全症研究会
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