診断の手引き

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メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症

めんでるいでんがたまいこばくてりあいかんせんしょう

Mendelian susceptibility to mycobacterial disease; MSMD

告示番 号16
疾病名メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症
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診断方法

  1. BCG、非結核性抗酸菌に対する易感染性
  2. サルモネラ等の細胞内寄生菌感染症による重篤化
  3. 多発性骨髄炎
  4. 他の感染症に対しては易感染性を示さない

上記臨床症状のもと以下の遺伝子解析により確定診断にいたる IL12BIL12RB1 、IFNGR1IFNGR2STAT1IKBKGCYBBTYK2IRF8ISG15

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合は対象となる

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本免疫不全症研究会
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