診断の手引き

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慢性肉芽腫症

まんせいにくげしゅしょう

Chronic granulomatous disease; CGD

告示番 号14
疾病名慢性肉芽腫症
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診断方法

活性酸素産生好中球が正常コントロールの5%未満で、下記のうち一つを満たす

  1. 深部感染症(カタラーゼ陽性菌、真菌等)の罹患歴
  2. 気道、消化管、尿路系のびまん性肉芽腫形成
  3. 発育不全、肝脾腫またはリンパ節腫脹を認める

  

上記臨床症状のもと以下の遺伝子解析により確定診断にいたる。
gp91phox、p22phox、p47phox、p67phox、p40phox の異常により活性酸素産生能が低下することもある。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合は対象となる

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本免疫不全症研究会
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