診断の手引き

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シュワッハマン・ダイアモンド(Shwachman-Diamond)症候群

しゅわっはまん・だいあもんどしょうこうぐん

Shwachman-Diamond syndrome; SDS

告示番 号12
疾病名シュワッハマン・ダイアモンド症候群
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診断方法

  1. 常染色体劣性遺伝
  2. 好中球減少症による易感染性、貧血、血小板減少
  3. 膵外分泌異常
  4. 骨格異常(低身長など)を伴うことが多い
  5. 骨髄異形成症候群、急性骨髄性白血病を発症することが多い
  6. 90%でSBDS 遺伝子に変異が認められる

上記臨床症状のもとSBDS 遺伝子解析により確定診断にいたる

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合は対象となる

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本免疫不全症研究会
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