診断の手引き

38

白血球接着不全症

はっけっきゅうせっちゃくふぜんしょう

leukocyte adhesion deficiency; LAD

告示番 号13
疾病名白血球接着不全症
疾患概要、医療意見書等のダウンロードはこちら

診断方法

LADタイプI:b2インテグリンの欠損による接着障害

  1. 生後早期からの細菌感染症
  2. 非化膿性の皮膚感染症、臍帯脱落遅延、歯肉炎、歯周囲炎が特徴的
  3. 白血球異常高値
  4. 粘着能、遊走能、貪食能の低下
  5. フローサイトメトリーによるCD18、CD11の欠損にて診断される。
  6. 責任遺伝子はINTGB2である。

LADタイプIIはセレクチンリガンドのフコシル化炭水化物欠損による接着障害であり、LADタイプIの症状に加えて精神発達遅滞が認められる。

LADタイプIIIはLADタイプIの症状に加えて出血症状があり、b2インテグリンと相互作用するKindlin-3の欠損により生ずる。責任遺伝子はそれぞれFUCT1(タイプII)とKINDLIN3(タイプIII)であるが、頻度は極めて低い。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合は対象となる

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本免疫不全症研究会
「小児慢性特定疾病の対象疾患について」に戻る