診断の手引き

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重症先天性好中球減少症

じゅうしょうせんてんせいこうちゅうきゅうげんしょうしょう

severe congenital neutropenia

告示番 号10
疾病名重症先天性好中球減少症
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診断方法

  1. 生後早期からの反復する重症細菌感染症
  2. 慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/ml未満)
  3. 骨髄像での骨髄顆粒球系細胞の正形成∼低形成と前骨髄球、骨髄球での成熟障害
  4. 既知の遺伝子として、ELANE , HAX 1 ,GFI1 ,CSF3R ,WAS ,G6PC3 が挙げられる。

好中球エラスターゼをコードするELANE 遺伝子の変異が約60%で同定される。

その他に、HAX1 遺伝子やGFI1 遺伝子、G—CSF受容体であるCSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein (WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患、静脈拡張、泌尿生殖器異常を伴うG6PC3 遺伝子異常がある。

当該事業における対象基準

治療でG-CSF療法又は造血幹細胞移植を実施する場合又は検査で好中球数(WBC数×好中球%)1500/μL以下の状態が(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)持続する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本免疫不全症研究会
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