診断の手引き

34

31から33までに掲げるもののほか、免疫調節障害

そのた、めんえきちょうせつしょうがい

Other diseases of immune dysregulation

告示番 号44
疾病名41から43までに掲げるもののほか、免疫調節障害
疾患概要、医療意見書等のダウンロードはこちら

診断方法

そのほかの免疫調節障害として、家族性血球貪食症候群(FHL)、カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症(APECED)、IPEX症候群、CD25欠損症、ITCH欠損症などが知られている。

 

家族性血球貪食症候群(FHL)では、症状や一般検査から他の原因による血球貪食症候群とFHLを鑑別することは困難である。FHLの病型には、FHL1(原因遺伝子不明)、FHL2(パーフォリン欠損症)、FHL3(Munc13-4欠損症)、FHL4(Syntaxin11欠損症)、FHL5(Munc18-2欠損症)が知られている。FHL2∼FHL5では、それぞれの原因遺伝子の変異が認められれば、確定診断される。またそれぞれの蛋白発現解析によるスクリーニングが可能である。NK細胞活性や細胞傷害性T細胞の機能は一般に低下する。 APECEDは内分泌症候群、IPEX症候群は慢性消化器症候群の項を参照。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合は対象となる

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本免疫不全症研究会
「小児慢性特定疾病の対象疾患について」に戻る